- Q：
什么是a1-抗胰蛋白酶缺陷症？
- A：
您好，α1-抗胰蛋白酶缺乏症是血中抗蛋白酶成份-α1-抗胰蛋白酶（简称α1-AT）缺乏引起的一种先天性代谢病，通过常染色体遗传。临床特点为新生儿肝炎，婴幼儿和成人的肝硬化、肝癌和肺气肿等。祝您早日康复。[详细]
- Q：
如何诊断a1-抗胰蛋白酶缺陷症？？
- A：
您好，诊断a1-抗胰蛋白酶缺陷症可以通过血清蛋白电泳可见α1球蛋白缺乏提示该病，直接测定α1抗胰蛋白酶可确诊，但应重视遗传表型分析。因为α1-AT的产生受这些因素影响，所以诊断应根据表型分析，而不单根据α1-AT水平检测。祝您早日康复。[详细]
- Q：
乙肝大三阳妈妈选择剖腹产或者自然分娩，其新生儿感染乙肝的几率有没有不同？
- A：
你好：到目前为止，大多数的专家认为剖腹产并不推荐乙肝大三阳妈妈做。总的来说，如今在规范的预防操作下，95%的新生儿都可以得到保护。在选择剖腹产还是自然分娩的问题上，要考虑2个问题：第一，剖腹产是否真的能降低传播率目前并不肯定，甚至有少数的研究说剖腹产是不能降低对新生儿的传播率。其次，即使剖腹产可以轻微地降低传播率，但剖腹产可能会带来其他的问题。因此目前还没有一致的意见是推荐“大三阳”母亲去做剖腹产...[详细]
- Q：
“大三阳”妈妈进行母乳喂养可以吗？
- A：
你好：“大三阳”妈妈尽量不要进行母乳喂养，乙肝产妇在乳汁中能检出HBsAg，但未见有在乳汁中检出HBVDNA的报告，故其乳汁是否有传染性尚不能定论，尽量不要喂孩子，因为有的人发现奶汁也有抗原，所以尽量不要喂孩子。也有人建议乙肝病毒携带的妊娠妇女应在妊娠晚期多次使用乙肝免疫球蛋白，用于降低母血中乙肝病毒含量，同时减轻了其新生儿子宫内感染率。对其新生婴儿在采取乙肝免疫球蛋白及基因乙肝疫苗联合免疫的条件...[详细]
- Q：
什么是遗传性肝病？
- A：
你好：遗传性肝病是指因基因突变所引起的肝脏代谢障碍性疾病。遗传代谢性肝病的种类也有很多，包括铜代谢病、铁代谢异常、糖类代谢异常、脂类代谢异常、蛋白代谢异常和氨基酸代谢病等，在临床内科中最常见的三种遗传性肝病是威尔逊氏病（肝豆状核变性）、血色病以及A1-抗胰蛋白酶缺乏症。[详细]
- Q：
新生儿完成乙肝疫苗和乙肝免疫球蛋白注射后，没有产生抗体，有什么补救方法？
- A：
你好：只要新生儿还没有感染，我们可以加大剂量，或者换一种疫苗。在进行过这些补救措施后，新生儿一般还是可以产生抗体的。但由于种种原因，确实也存在很少一部分新生儿是始终不产生抗体的。乙肝免疫球蛋白本身就是抗体，但注射的只能顶一阵儿。乙肝疫苗才打了两针，自身抗体恐怕还要过段时间才能出现。一般查抗体都是全程3针结束后个月左右查。任何一种方法都不能保证00%的阻断率，因为还存在宫内传播的可能性。现在孩子表面...[详细]
- Q：
血色病的临床变现有哪些？
- A：
你好：如何判断血色病，首先是有家族史的人要考虑此病；其次，在症状方面：出现没有特异性的乏力、右上腹辐射疼痛、关节性疾病、性功能障碍（青年人）、原因不明的糖尿病（非二型糖尿病）等，此外还有肝增大、心衰、皮肤色素沉着等都要怀疑；总的来说，原因不明的肝脏疾病都要考虑到，如果同时伴有糖尿病、生殖系统、泌尿系统的改变等，更要考虑此病。血色病常见于成人（除了幼年型），它是一个逐渐的过程，发生比较隐匿，往往是以...[详细]
- Q：
血色病的治疗方法和原则是什么？
- A：
你好：血色病常用的治疗方法是放血疗法，开始1-2个星期要放血400-500ml，一般人是很难耐受的，有的病人会不愿意配合，但不放不行，少放没效，要通过放血把累积的铁逐渐消除掉。有证据表明，在肝硬化或糖尿病发生前进行放血疗法可显著降低血色病的发病率和死亡率。因此，对高危人群进行早期诊断和及时处理是非常必要的。[详细]
- Q：
为什么血色病在西方人中多发？
- A：
你好：血色病主要是因为HFE基因突变造成的，在西方白人中这种基因突变比较多，所以发病率也比较高。至于为什么这两种蛋白的突变导致了铁的吸收增加，目前还解释得不太清楚。亚洲人、中国人HFE基因突变的比例是比较少的，到底中国人是哪一种类型的基因突变，现在也不太知道，因为国内的病例较少，难以形成系统的研究，因此无法找出基因突变的规律。此外，血色病发生基因突变的人虽然多，但是有外显率的并不多，这就给基因诊断...[详细]
- Q：
什么是血色病？
- A：
你好：遗传性血色病（HErEDitAryhAEmoChromAtosis，HH），为常染色体隐性遗传性疾病，主要与6号染色体上的一种HFE基因有关，发病是由于HFE基因突变造成细胞转铁功能障碍，组织器官内铁过度沉积导致细胞病变，通常累及肝脏、心脏、胰腺及神经系统，从而表现为肝硬化、糖尿病及心脏病等严重并发症。血色病在西方白人中发病率高，而中国是比较少见的，没有肝豆状核变性发生率那么高，目前发现的都...[详细]
- Q：
威尔逊氏病的诊断标准有哪些？
- A：
你好：肝豆状核变性诊断标准：家族遗传史：父母是近亲婚配、同胞有HLD患者或死于原因不明的肝病者。缓慢进行性震颤、肌僵直、构语障碍等锥体外系症状、体征或/及肝症状。肉眼或裂隙灯证实有K-F环。血清铜蓝蛋白<200mg/L或铜氧化酶<0.2OD。尿铜>1.6μmol/24h。肝铜>250μg/g(干重)。判断：凡完全具备上述1~3项或2及4项者，可确诊为临床显性型。仅具有上述3~5项或3~4项者属无症...[详细]
- Q：
什么是威尔逊氏症？
- A：
你好：威尔逊氏症（英语：Wilson'sDisease），也称为：肝豆状核变性。是一种少见的进行性遗传疾病，大多为隐性遗传，患者会从父母身上各遗传到一条带有缺陷基因的染色体，也有些患者是自己的基因突变，导致无法正常代谢体内的铜元素，进而堆积在肝脏和其他器官，产生毒性。以肝脏和大脑基底节受病影响最为严重，但若能及早治疗，使用排铜药物，即可减少损害，可惜这种病常被忽略而延误诊断、治疗。由于肝豆状核变性...[详细]
- Q：
威尔逊氏病的临床表现有哪些？
- A：
你好：威尔逊氏病的临床表现有：震颤早期常限于上肢，渐延及全身.多表现为快速、节律性，粗大似扑翼样的姿位性震颤，可并有运动时加重的意向性震颤。发音障碍与吞咽困难多见于儿童期发病的HLD.说话缓慢似吟诗，或音调平坦似念经，或言语断辍似呐吃；也可含糊不清、暴发性或震颤性语言.吞咽困难多发生于晚期患者。肌张力改变大多数患者肌张力呈齿轮样、铅管样增高，往往引致动作迟缓、面部表情减少、写字困难、步行障碍等。少...[详细]