威尔逊氏病的诊断标准有哪些？_即问即答

威尔逊氏病的诊断标准有哪些？ 疾病：提问于 2016-03-21 10:54: 病情描述：

威尔逊氏病的诊断标准有哪些？

回答1
铜沉积在角膜K-F环是诊断威尔逊氏病最突出的特点，通常严重时肉眼即可见，轻微时需要借助裂隙灯来检查。威尔逊氏病的诊断标准还有以下几种：　　1、肝脏CT具有特征性，呈蜂窝样，肝脏的结节状非常明显，虽然不能据此做出完全的诊断，但能够强烈提示这个疾病。　　2、在肝组织里面，做铜染色检测，若铜染色检测结果呈阳性，是最具特异性诊断威尔逊氏病的一个方法。如果检查不太清楚的话，可以再做基因测序。　　3、若血清铜蓝蛋白<200mg/L或铜氧化酶<0.2OD，尿铜>1.6μmol/24h，则可排除原因不明的肝病。　　以上三条都满足的话，就可以直接诊断威尔逊氏病了，三条之中如果符合其中的1条或2条，需要进一步做肝组织活检、铜染色、铜蓝定量等检查，如果还不能确定，就要做基因诊断来作为参考。威尔逊氏病是一种遗传病，因此，家族中如果有人患过此病，需高度重视，到医院接受相关的检查，早诊断早治疗。威尔逊氏病可通过药物来治疗，但肝移植的治疗效果是比较好的。
贾继东 主任医师肝病中心 北京友谊医院 (三级甲等) 擅长：慢性病毒性肝炎、自身免疫性、胆汁淤积性、...
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回答2
你好：肝豆状核变性诊断标准：家族遗传史：父母是近亲婚配、同胞有HLD患者或死于原因不明的肝病者。缓慢进行性震颤、肌僵直、构语障碍等锥体外系症状、体征或/及肝症状。肉眼或裂隙灯证实有K-F环。血清铜蓝蛋白<200mg/L或铜氧化酶<0.2OD。尿铜>1.6μmol/24h。肝铜>250μg/g(干重)。判断：凡完全具备上述1~3项或2及4项者，可确诊为临床显性型。仅具有上述3~5项或3~4项者属无症状型HLD。仅有1、2项或1、3项者，应怀疑HLD。祝你健康！
郭立军 医师内科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：个人擅长药理学，妇科，内科
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