天使综合征的表现有哪些？_即问即答

天使综合征的表现有哪些？ 疾病：提问于 2024-10-17 11:31: 病情描述：

天使综合征有什么表现？

回答1
天使综合征是一种罕见的神经发育障碍性疾病，其表现多样，包括特殊面容、发育迟缓、频繁的笑容和快乐举止、语言障碍、癫痫发作等。 1. 特殊面容：患儿通常有宽阔的额头、杏仁状眼睛、嘴角上翘等特征。 2. 发育迟缓：运动、智力和语言发育明显落后于同龄人。 3. 频繁笑容：经常表现出过度的快乐和频繁的笑容，且难以自控。 4. 语言障碍：语言表达和理解能力差，可能只会发出简单的声音或词语。 5. 癫痫发作：部分患儿会出现癫痫症状，发作形式多样。 6. 睡眠问题：可能存在入睡困难、睡眠不规律或睡眠中断等情况。 7. 平衡和协调问题：行走、跑步时平衡和协调能力不佳。天使综合征的表现较为复杂，需要综合评估和诊断。如果发现孩子有相关症状，应及时到正规医院的儿科|神经科就诊，以便尽早明确诊断和进行干预治疗。
薛祖洋 医师儿科 冠县人民医院 (二级甲等) 擅长：擅长儿科，中医科内科的常见病多...
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回答2
天使综合征又称快乐木偶综合征，是由15号染色体q11-q12缺失所致的基因缺陷病，发病率仅为1/40000至1/10000，本病在临床上主要表现为脸上始终欣快的面容，一逗就笑，手臂有木偶样动作，肌张力低，智力严重低下，部分病例还可伴有严重的运动、智力障碍，共济失调，肌张力低下，癫痫，语言障碍和以巨大下颌及张口吐舌为特征的特殊面容。
常燕群 主任医师医学康复科 广东省妇幼保健院 (三级甲等) 擅长：儿童脑性瘫痪、智力低下、自闭症、语言发育...
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