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甲基丙二酸血症一定是父母遗传导致的吗？
疾病：提问于 2024-11-17 17:28 -
病情描述：
请问甲基丙二酸血症是父母遗传的吗？
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回答1
甲基丙二酸血症不一定完全由父母遗传导致，其发病原因较为复杂，包括遗传因素、维生素 B12 代谢障碍、酶缺陷、基因突变以及某些后天因素等。 1. 遗传因素：多数患者是由于基因突变导致相关酶的缺陷，从而引起代谢异常。常见的基因突变类型有多种。 2. 维生素 B12 代谢障碍：维生素 B12 在甲基丙二酸的代谢过程中起着关键作用，若其代谢出现问题，可能引发病症。 3. 酶缺陷：某些关键酶的活性降低或缺失，影响正常代谢途径。 4. 基因突变：特定基因的突变可直接导致机体无法正常代谢甲基丙二酸。 5. 后天因素：如严重的营养不良、某些药物的使用等，可能干扰正常代谢，增加患病风险。 总之，甲基丙二酸血症的病因多样，遗传因素在其中占比较大，但不能简单地认为一定是父母遗传导致。对于有家族病史的人群，应加强监测和预防。
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