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苯丙酮尿症的遗传方式是怎样的？
疾病：提问于 2017-10-01 07:06 -
病情描述：
苯丙酮尿症的遗传方式是怎样的？
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回答1
苯丙酮尿症的遗传方式为常染色体隐性遗传，涉及基因缺陷、代谢异常等。若身体出现异常症状，请立刻就诊，根据医生的嘱咐进行治疗，切勿自行用药。
1.基因缺陷：相关基因发生突变，导致苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺失。
2.代谢途径：苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，在体内蓄积。
3.发病机制：蓄积的苯丙氨酸影响神经系统和其他器官发育。
4.症状表现：患儿出现智力低下、精神异常、湿疹等。
5.诊断要点：通过血液检测苯丙氨酸浓度等进行诊断。
总之，了解苯丙酮尿症的遗传方式对早期诊断和干预至关重要。-
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回答2
肺部有结节，考虑为结核、炎症或肿瘤的可能性，是需要进一步检查，可以做PPD试验，根据检查结果来判断的，现在可以采取抗生素药物治疗的。
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- 网友 追问2018-01-05 10:33:19
- 没什么症状，就是有点少许闷胸
针对上述问题，晋波 医生建议：
现在不好说，是需要抽血化验检查，做PPD试验的，根据检查结果来判断的。
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