诊断小儿常染色体显性遗传性小脑性共济失调,依靠临床表现、体格检查、基因检测、影像学检查及肌电图等,包括步态不稳等症状、腱反射异常等体征。当身体出现异常时,应赶紧就医,听从医生的指导进行诊治,不宜擅自用药。
1.临床表现:出现步态不稳、双手笨拙、复视、运动不协调、言语障碍、饮水呛咳等。
2.体格检查:存在腱反射异常。
3.基因检测:发现染色体数目及结构的异常。
4.脑部影像学检查:如脑部 CT 检查及磁共振成像提示小脑萎缩、脑干萎缩等病变。
5.肌电图检查:显示周围神经损害,脑干诱发电位可出现异常。
综合以上多种检查手段,医生能够对小儿常染色体显性遗传性小脑性共济失调进行准确诊断。
患者出现多梦,考虑为心理负担过重、压力过大引起的,要学会自我调整,在睡前可以听听轻音乐、喝一点热牛奶来改善的,要放松心情。
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