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结节性硬化病的发病原因是什么？
疾病：结节性硬化症提问于 2016-06-16 15:38 -
病情描述：
结节性硬化病的发病原因是什么？
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回答1
结节性硬化病主要由遗传因素导致，具有一定复杂性。患者需及时就医，明确病情。面对身体的不适，最明智的选择是立即就医，并在医生的指导下进行规范治疗，确保安全有效。
1.遗传基因：结节性硬化病根据基因定位分为TSC1、TSC2、TSC3、TSC4型，其中TSC1和TSC2突变较为常见。
2.蛋白异常：TSC1和TSC2突变会分别引起错构瘤蛋白和结节蛋白功能异常。
3.细胞分化影响：异常的蛋白影响细胞分化调节功能，致使外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化异常。
4.遗传方式：以常染色体显性遗传为主，家族性病例约占三分之一，由父母一方遗传突变基因；散发病例约占三分之二，出生时携带新突变基因。
5.发病概率：家族性和散发性病例的比例存在一定差异。
总之，结节性硬化病主要源于遗传，若出现相关症状应尽快就医诊断。-
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