遗传性视网膜色素变性_家庭医生即问即答移动端

遗传性视网膜色素变性 疾病：视网膜色素变性提问于 2017-05-31 17:45: 病情描述：

视力下降,视野变小发病时间:20年化验检查结果:曾经治疗情况和效果:不大患者是我的父亲,家族里只有我父亲的大舅三舅有这个病,其他均没有,请问专家我的孩子会有事么?

回答1
你好,原发性视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病.本病表现为慢性,进行性视网膜变性,最终可导致失明.有三种遗传方式,即常染色体隐性遗传,常染色体显性遗传以及性连锁隐性遗传.每种遗传类型中,家庭中的不同成员是正常人还是患者,其遗传模式都不相同.若没有视网膜色素变性的父母可能会有患有视网膜色素变性的后代,作为视网膜色素变性患者的父母,可同时会有正常人后代和患有视网膜色素变性的后代;在有的家族中,只有男性才患有视网膜色素变性,女性只是携带者,并没有显性的视网膜色素变性症状;同样也有散发的情况出现――整个家族中仅有一个人患有视网膜退化疾病.临床上以常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传较为多见,性连锁隐性型少见,但损害最为严重.临床上也有不少病例没有遗传证据.1,常染色体就意味着这个基因是位于男性和女性都具有的22对染色体上的;性连锁隐性（X-linked）表明该基因是携带在X染色体上,该染色体是确定婴儿性别的两个染色体中的一个.2,若致病基因是显性的,只要父母中有一个携带该显性基因,后代即会患有RP;若致病基因是隐性的,只有父母双方都是该突变基因的携带者时,其后代才可能患有RP;若致病基因是性连锁隐性的,后代中只有男性会患有RP,女性将是该基因的携带者,一般不会经历什么严重的视功能损失.3,视网膜色素变性是一个遗传性的疾病,通常它还会影响家族中的其他成员.若您的家族中的某个人确诊了视网膜色素变性,建议您家族中的所有人与眼科专业人士进行联系.
迟润华 主治医师眼科 北京德胜门中医院眼科 擅长：黄斑病变、黄斑裂孔、眼底病变、眼底出血、...