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共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征怎么诊断
疾病：毛细血管扩张提问于 2017-01-06 07:57 -
病情描述：
共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征怎么诊断
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回答1
您好，疾病诊断：所谓“部分性ATS”临床表型，表现为共济失调、免疫缺陷、染色体不稳定性的不同组合，但无毛细血管扩张。提示这些疾病可能与ATS密切相关，或称为ATS的变异型。Nijmegen断裂综合征的临床表现酷似ATS，伴有小头畸形，有时可有智发育停滞，但无共济失调和毛细血管扩张。
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- 韦方丽 主治医师 皮肤科 泰山医学院附属医院 (三级甲等)
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