高磷酸酶血症需要做哪些检查_即问即答

高磷酸酶血症需要做哪些检查 疾病：婴幼儿提问于 2017-01-07 08:09: 病情描述：

高磷酸酶血症需要做哪些检查

回答1
高磷酸酶血症是一种罕见的代谢性疾病，需要通过多种检查来明确诊断。若身体出现不适症状，请赶快就医，按照医生的指导进行治疗，切勿自行用药。
1.实验室检查：血清碱性磷酸酶显著升高，而血清钙、磷水平通常正常。尿中亮氨酸、羟脯胺酸的排泄量增多。
2.X线检查：长骨骨膜下会有骨样组织增生，骨干出现骨质疏松，皮质和髓质腔界限模糊，存在散在脱钙区，呈不规则蜂窝状。颅骨X线可见颅板增厚、密度不均，类似棉花绒状改变。
3.基因检测：有助于明确疾病的类型和遗传方式。
4.骨密度检查：了解骨骼的矿物质密度情况。
5.肝功能检查：排除肝脏疾病导致的碱性磷酸酶升高。
综合以上多种检查，可以更准确地诊断高磷酸酶血症，为后续治疗提供依据。
滕卫平 主任医师内分泌与代谢病科 中国医科大学附属第一医院 (三级甲等) 擅长：甲状腺疾病、糖尿病的临床治疗
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回答2
您好，高磷酸酶血症是一种常染色体隐性遗传病。主要是骨组织代谢紊乱，表现为过多的溶骨和成骨过程，使骨化不全。受累部位常见于颅骨、胫骨、股骨、脊柱等。通过骨疼、骨骼畸形等临床表现，实验室检查碱性磷酸酶增高，而钙、磷正常，X线检查出现长骨骨膜下骨样组织增生，骨干骨质疏松，皮质和髓质腔界限不清等表现，可做出诊断。
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