小儿干扰素-γ受体缺陷病的病因主要涉及基因缺陷和细胞因子异常等。健康无小事,身体不适切莫忽视。及时就医,根据医生指导进行治疗,早日恢复健康。
1.IFN-γR1基因定位于6q23~24,其不同外显子如外显子3、2等发生的多种基因突变可致病。
2.INFGR2基因突变导致IFN-γR2分子表达障碍,影响细胞内信息传递。
3.IL-12亚单位p40基因缺失会使IL-12活性下降。
4.IL-12受体缺陷会阻碍IFN-γ介导的免疫功能。
5.上述基因突变会影响免疫细胞对病原体的抵抗机制,从而引发疾病。
总之,小儿干扰素-γ受体缺陷病是由多种基因和细胞因子相关的异常所导致。
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黄为民 主任医师 南方医科大学南方医院
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