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小儿短指-球状晶体异位综合征如何诊断
疾病：婴幼儿提问于 2024-10-17 15:20 -
病情描述：
小儿短指-球状晶体异位综合征怎么诊断
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回答1
小儿短指-球状晶体异位综合征的诊断，需综合临床表现、家族病史、眼部检查、骨骼检查、基因检测等多方面进行判断。 1. 临床表现：患儿常表现为短指（趾）畸形，眼部可见晶体异位，还可能伴有身材矮小等。 2. 家族病史：了解家族中是否有类似疾病患者，有助于诊断。 3. 眼部检查：包括视力检查、眼压测量、散瞳验光、裂隙灯检查等，以明确晶体异位的情况。 4. 骨骼检查：通过 X 线等检查，观察指（趾）骨的形态和结构。 5. 基因检测：检测相关基因突变，为诊断提供重要依据。 综合以上多种检查方法，医生能够对小儿短指-球状晶体异位综合征做出准确诊断。早期诊断对于制定合理的治疗方案和改善患儿预后非常重要。
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