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进行性肌营养不良症需做哪些检查
疾病：进行性肌营养不良症提问于 2024-10-23 09:31 -
病情描述：
进行性肌营养不良症要做哪些检查
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回答1
进行性肌营养不良症是一种遗传性肌肉疾病，需要通过多种检查来明确诊断和评估病情，包括血清酶学检查、基因检测、肌电图检查、肌肉活检、心脏检查等。 1.血清酶学检查：测定血清中的肌酸激酶、乳酸脱氢酶等指标，其水平升高常提示肌肉受损。 2.基因检测：可明确基因突变类型，有助于确诊和判断遗传方式。 3.肌电图检查：能了解肌肉的电生理活动，判断肌肉是否存在病变及病变程度。 4.肌肉活检：直接观察肌肉组织的形态和结构变化，是诊断的重要依据。 5.心脏检查：如心电图、心脏超声等，因为部分患者会伴有心脏受累。 6.影像学检查：如磁共振成像（MRI），可显示肌肉的形态和病变范围。 综合运用这些检查方法，有助于准确诊断进行性肌营养不良症，为制定治疗方案和评估预后提供依据。患者应及时到正规医院就诊，遵循医生建议进行相关检查。
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