进行性肌营养不良症是一种原发于肌肉组织的遗传性疾病,主要表现为进行性加重的骨骼肌萎缩和无力,可累及肢体肌、躯干肌、头面肌甚至心肌。关爱自己,从关注健康开始。身体不适时,请及时就医,并在医生指导下合理用药。
1.遗传方式:包括常染色体显性、隐性和X连锁隐性遗传。
2.症状表现:不同程度的肌肉无力和萎缩,影响运动功能。
3.病变范围:从肢体肌逐渐扩展到躯干肌、头面肌及心肌。
4.诊断方法:通过基因检测、肌肉活检、血清酶学检查等明确诊断。
5.治疗手段:目前尚无特效治疗方法,以支持治疗和康复训练为主,药物如泼尼松、沙丁胺醇、胰岛素样生长因子-1等可能有一定帮助,但需遵医嘱。
进行性肌营养不良症是一种严重的遗传性疾病,虽然治疗困难,但早期诊断和综合治疗有助于延缓病情进展,提高生活质量。
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