伴性遗传病是指由性染色体上的基因所控制的遗传病,其发生与性染色体的传递方式密切相关,包括遗传规律、发病特点、常见类型、诊断方法和预防措施等。 1.遗传规律:性染色体分为 X 染色体和 Y 染色体。伴 X 染色体隐性遗传病,女性两条 X 染色体都携带致病基因才发病,男性只要一条 X 染色体携带致病基因就发病。伴 X 染色体显性遗传病,女性患者多于男性。伴 Y 染色体遗传病,仅在男性中遗传。 2.发病特点:伴 X 隐性遗传病往往男性患者多于女性,且有隔代遗传现象。伴 X 显性遗传病则女性患者病情较重。 3.常见类型:如红绿色盲、血友病是伴 X 隐性遗传病;抗维生素 D 佝偻病是伴 X 显性遗传病。 4.诊断方法:通过家族病史调查、基因检测等手段进行诊断。 5.预防措施:遗传咨询、产前诊断等有助于预防伴性遗传病患儿的出生。 了解伴性遗传病对于优生优育、疾病预防和治疗具有重要意义。通过科学的方法,可以减少这类疾病的发生和危害。
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杨汉勤 主任医师 中国人民解放军南部战区总医院
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叶长生 主任医师 南方医科大学南方医院
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邓爱民 副主任医师 中国人民解放军南部战区总医院
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冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
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冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
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王向宇 主任医师 暨南大学附属第一医院