视网膜色素变性是一种遗传性、进行性的视网膜退行性病变,目前治疗效果有限。其发病机制复杂,涉及多种基因突变。现有治疗方法主要包括药物治疗、基因治疗、营养支持等,但难以显著提高视力。 1.疾病原理:视网膜色素变性主要是视网膜感光细胞和色素上皮细胞功能障碍和凋亡,导致视网膜逐渐萎缩。 2.遗传因素:多数病例为遗传性,常染色体显性、隐性遗传及性连锁隐性遗传均可能致病。 3.症状表现:早期出现夜盲,随后视野逐渐缩小,最终可能导致失明。 4.诊断方法:通过视力检查、视野检查、眼底检查、视网膜电图等明确诊断。 5.治疗手段:药物方面,如维生素 A、叶黄素、二十二碳六烯酸等可能有一定帮助;基因治疗处于研究阶段;佩戴助视器可改善部分生活质量。 视网膜色素变性目前治疗困难,但新的治疗方法不断在研究中,患者应保持积极心态,定期复查,遵循医嘱采取适当的治疗和生活方式。
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黄学林 主任医师 广东省妇幼保健院
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