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Marden-Walker 综合征要做哪些检查
疾病：提问于 2024-10-14 11:09 -
病情描述：
Marden-Wallker综合征要做哪些检查
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回答1
Marden-Walker 综合征是一种罕见的先天性疾病，需要通过多种检查来明确诊断，包括影像学检查、基因检测、神经系统检查、眼科检查、心脏检查等。 1.影像学检查：如头颅磁共振成像（MRI）、CT 等，有助于观察脑部结构异常。 2.基因检测：检测相关基因突变，辅助诊断。 3.神经系统检查：评估神经反射、肌肉力量和感觉功能。 4.眼科检查：查看有无眼部结构和功能异常。 5.心脏检查：如超声心动图，了解心脏结构和功能。 6.生长发育评估：包括身高、体重、智力等方面的评估。 综合上述多种检查，能够全面了解患者的病情，为制定治疗方案提供依据。建议患者前往正规医院，在专业医生的指导下进行检查和诊断。
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名词解释
就医用药
