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遗传性运动感觉神经病-Ⅳ型如何诊断
疾病：提问于 2016-08-08 08:59 -
病情描述：
遗传性运动感觉神经病-Ⅳ型如何诊断
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回答1
遗传性运动感觉神经病-Ⅳ型是一种较为罕见的疾病。诊断需综合多方面因素，包括家族病史、症状表现及相关检查。若怀疑患病，应及时就医。身体不适时，应尽快寻求专业医疗意见，遵循医生的建议进行治疗，切莫自行开处方。
1.家族病史：家族中有本病常染色体隐性（AR）遗传史。
2.发病年龄：多在4-7岁发病，少数在青少年期。
3.症状表现：病初常有神经性聋和嗅觉减退，后续出现早期夜盲、视野逐渐缩小、白内障、视神经萎缩等眼征，慢性或复发性多发性神经炎，以及小脑性共济运动失调，包括眼球震颤和构音障碍。
4.实验室检查：血清植烷酸含量测定最可靠。
5.其他辅助检查：脑脊液蛋白量增高也对诊断有一定支持作用。
综合以上多个方面，有助于准确诊断遗传性运动感觉神经病-Ⅳ型。但诊断需由专业医生进行评估和判断。-
- 李艺 主任医师 神经科 中山大学孙逸仙纪念医院 (三级甲等) 擅长：脑血管病，头痛，中毒性脑病
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