遗传性运动感觉神经病-Ⅰ型的诊断需综合多方面因素,包括家族史、症状表现、神经电生理检查等,若怀疑患病应及时就医。自行处理身体不适可能加重病情,及时就医并遵循医生的治疗方案是关键。
1.家族史:询问家族中是否有类似疾病患者。
2.症状特点:两下肢早发且缓慢进展的对称性肌萎缩,呈倒立啤酒瓶状或仙鹤腿样。
3.神经电生理检查:测定神经传导速度和动作电位,评估神经功能。
4.肌电图检查:了解肌肉的电活动情况。
5.基因检测:明确是否存在相关基因突变。
6.排除其他疾病:如其他神经肌肉疾病。
综合以上多种检查和评估,结合临床表现,才能准确诊断遗传性运动感觉神经病-Ⅰ型。
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