先天性肌强直的营养不良诊断,需综合症状、体征、检查等,包括起病特征、受累肌肉、体检表现、肌电图和DNA分析。身体健康为重,一旦感到不适,应及时就医,避免自行诊断用药带来的风险。
1.起病特征:中青年起病,有肌无力、肌萎缩和肌强直症状。
2.受累肌肉:主要累及四肢远端肌、头面部肌和胸锁乳突肌。
3.体检表现:可见肌强直,扣击出现肌球。
4.肌电图:呈现典型肌强直放电。
5.DNA分析:有异常CTG重复扩增。
综合以上多方面的表现和检查结果,才能对先天性肌强直的营养不良进行准确诊断。
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