诊断血象外周血红细胞计数和血红蛋白值下降,一般呈正常细胞、正常色素型贫血,个别患者初生时血红蛋白可低至100g/L以下,血红蛋白F高于同龄。网织红细胞明显减少或消失。白细胞和血小板计数一般均正常,但有时可有轻度白细胞及或血小板减少。骨髓象骨髓穿刺具有决定性的诊断意义。骨髓增生活跃,虽然血清中红细胞生成素增多,但骨髓中红细胞系统增生极度低下,各阶段红系幼稚细胞减少或缺如,一般占5%以下有诊断意义。粒红比例可低至501甚至2001。粒细胞和巨核细胞系统无异常。血清铁增高,铁饱和度增高,总铁结合降低。红细胞酶活正常。血清红细胞生成素EPO水平增高,EPO和EPO-R基因表达及其蛋白质结构均无异常,也不存在EPO-R抗体。BFU-E培养红系祖细胞缺乏,停滞于原始红细胞阶段。染色体检查染色体非特异性断裂和易位。诊断标准根据上述临床表现,即应对本症加以怀疑。血象提示正细胞性正色素性贫血,无红细胞再生现象。其它血象检查基本正常。骨髓检查确定诊断。
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陆杉 主任医师 广东省中医院
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张华 主任医师 广州市中医医院
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杨斌 副主任医师 广州市红十字会医院
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杨斌 副主任医师 广州市红十字会医院
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