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黏多糖贮积症Ⅱ型是怎样的一种疾病
疾病：黏多糖病提问于 2024-10-22 10:52 -
病情描述：
黏多糖贮积症Ⅱ型是什么病
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回答1
黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见的遗传性溶酶体贮积病，由艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶缺乏引起，导致黏多糖在体内积聚，累及多个系统和器官，如骨骼、关节、心脏、呼吸系统、神经系统等。 1. 病因：基因突变导致艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶活性缺失或降低，使黏多糖不能正常分解代谢。 2. 症状：患者可能出现特殊面容、骨骼畸形、关节僵硬、肝脾肿大、心脏病变、呼吸功能障碍、智力发育迟缓等。 3. 诊断：通过酶活性检测、基因检测、尿液黏多糖分析等方法确诊。 4. 治疗：目前主要治疗方法包括酶替代治疗、造血干细胞移植等。 5. 预后：疾病的预后取决于诊断和治疗的时机，早期诊断和治疗有助于改善症状和预后。 黏多糖贮积症Ⅱ型虽然罕见且严重，但随着医学的发展，诊断和治疗手段不断进步，为患者带来了更多希望。患者及家属应积极配合治疗，定期复查。
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