猫眼综合征的检查包括染色体分析、身体结构检查等。当身体出现异常时,应赶紧就医,听从医生的指导进行诊治,不宜擅自用药。
1.染色体分析:核型分析示为48,+22q-,+22q-,由母亲的平衡重组产生。
2.眼部检查:重点查看虹膜裂情况。
3.肛门检查:确定有无肛门闭锁。
4.X线检查:明确直肠、肛门、骨骼、髋关节和泌尿生殖器官的畸形状况。
5.其他检查:报无染色体畸变或由其他染色体畸变产生的情况。
通过上述多种检查,综合判断猫眼综合征的情况,为后续治疗提供依据。
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黄学林 主任医师 广东省妇幼保健院
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