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苯丙酮尿症Ⅱ型要做哪些检查
疾病：苯丙酮尿症提问于 2016-07-09 12:25 -
病情描述：
苯丙酮尿症Ⅱ型要做哪些检查
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回答1
你好，苯丙酮尿症Ⅱ型的检查诊断：苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，苯丙酮尿症Ⅱ型患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。发病率随种族而异，约为1/6000～1/25000，我国的发病率总体约为1/11000，各地报道不一，北方高于南方。
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