Friedreich共济失调症是一种遗传性神经退行性疾病。若出现相关症状应及时就医。以下是常见的检查项目。自行处理身体不适可能加重病情,及时就医并遵循医生的治疗方案是关键。
1.基因检测:可明确是否存在基因突变,是诊断的重要依据。
2.神经系统检查:包括肌力、肌张力、腱反射等,评估运动功能。
3.感觉功能检查:检测深感觉,如位置觉、震动觉等是否减退。
4.影像学检查:如头颅磁共振成像(MRI),观察脑部结构有无异常。
5.心电图检查:部分患者可能有心律失常等心脏问题。
6.实验室检查:如血常规、肝肾功能等,了解整体身体状况。
综合多种检查结果,有助于准确诊断Friedreich共济失调症,为后续治疗提供依据。
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冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
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