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Friedreich 共济失调症是怎样的一种疾病
疾病：共济失调性疾病提问于 2024-10-22 11:07 -
病情描述：
Friedreich共济失调症是什么病
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回答1
Friedreich 共济失调症是一种罕见的常染色体隐性遗传神经退行性疾病，主要影响脊髓、小脑和周围神经，导致运动协调障碍、平衡问题、肌肉无力等。其发病机制复杂，涉及基因突变、神经细胞损伤等多个方面。 1. 病因：由基因突变引起，特别是 FXN 基因。 2. 症状：步态不稳、肢体协调障碍、言语不清、眼球震颤、脊柱侧弯等。 3. 诊断：通过基因检测、神经系统检查、影像学检查等综合判断。 4. 治疗：目前尚无治愈方法，治疗以缓解症状、提高生活质量为主，如物理治疗、康复训练、药物治疗（如巴氯芬缓解痉挛、丁螺环酮改善震颤）。 5. 预后：病情通常逐渐进展，影响日常生活和工作能力。 总之，Friedreich 共济失调症虽然目前无法根治，但早期诊断和综合治疗有助于延缓病情进展，提高患者的生活质量。患者和家属应积极面对，配合治疗。
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