维生素D依赖性佝偻病是一种罕见的遗传性疾病,与典型维生素D缺乏症相似。患者可能出现骨骼发育异常,建议及时就医。健康无小事,身体不适切莫忽视。及时就医,根据医生指导进行治疗,早日恢复健康。
1.病因:常染色体隐性遗传,肾小管上皮细胞25(OH)D3-1α羟化酶遗传性缺陷,或受体缺乏。
2.症状:常见骨骼畸形,如鸡胸、漏斗胸、O型腿、X型腿等,还可能有生长迟缓。
3.诊断:通过检测血液中维生素D水平、血钙、血磷等,结合症状和家族史诊断。
4.治疗:补充活性维生素D制剂,如骨化三醇。遵医嘱用药。
5.预防:家族中有此病患者,孕期需加强监测。
6.预后:早期治疗,多数预后良好,若延误治疗,可能影响终身。
维生素D依赖性佝偻病需引起重视,早诊断、早治疗,以改善预后。
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