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16 周零 5 天唐筛高风险 1:233，20 岁，正常吗？
疾病：21.三体综合征提问于 2024-10-21 18:23 -
病情描述：
我是16周零5天做的唐氏筛查，结果显示高风险。风险值是1:233这是正常的吗？我今年20岁
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回答1
唐氏筛查结果显示高风险（1:233）是不正常的。这意味着胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险相对较高。但唐筛高风险并不一定确诊胎儿异常，需要进一步检查来明确。常见的进一步检查方法包括无创 DNA 检测、羊水穿刺等。 1. 唐筛原理：唐氏筛查是通过检测孕妇血清中的某些标志物，结合孕妇年龄、孕周等因素，评估胎儿患唐氏综合征等染色体疾病的风险。 2. 高风险原因：可能与孕妇年龄较小、遗传因素、孕期接触有害物质、病毒感染、卵子或精子在形成过程中染色体异常等有关。 3. 进一步检查：无创 DNA 检测通过抽取孕妇外周血来检测胎儿染色体，准确性较高，但仍属筛查手段。羊水穿刺是诊断胎儿染色体异常的金标准，但有一定流产风险。 4. 风险评估：如果无创 DNA 检测结果正常，胎儿异常风险相对较低；若羊水穿刺结果异常，通常需要综合多方面因素决定胎儿的去留。 5. 后续处理：无论最终检查结果如何，都应在医生指导下进行相应处理，并按时产检，密切关注胎儿发育情况。 总之，唐筛高风险需要引起重视，但不必过度恐慌，应遵医嘱进行进一步检查和处理，以确保胎儿的健康。
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