回旋状脉络膜视网膜萎缩是一种罕见的遗传性眼病,主要由基因突变引起,会导致视网膜和脉络膜的进行性损害,进而影响视力。其症状、诊断、治疗、遗传方式和预后等方面都有特定特点。 1.症状:患者早期可能出现夜盲,随后中心视力逐渐下降,视野缩小。 2.病因:是由于基因突变导致的,呈常染色体隐性遗传。 3.诊断:通过眼科检查,如眼底检查、视野检查、电生理检查等来确诊。 4.治疗:目前尚无特效治疗方法,主要是通过佩戴助视器、补充维生素等缓解症状。 5.遗传方式:常染色体隐性遗传,若父母均为携带者,子女有 25%的患病几率。 6.预后:病情逐渐进展,最终可能导致失明。 总之,回旋状脉络膜视网膜萎缩是一种严重影响视力的遗传性疾病,虽然目前治疗困难,但早期诊断和适当的干预有助于提高生活质量。患者应定期进行眼科检查,积极面对病情。
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黄学林 主任医师 广东省妇幼保健院
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