什么是 18 三体综合症及其表现和治疗

18 三体综合症是一种染色体异常疾病，表现多样，治疗复杂。涉及患儿的特殊面容、生长发育迟缓、器官畸形等。治疗包括对症治疗、康复训练等。 1.特殊面容：患儿常有眼裂小、眼距宽、鼻梁低平、耳位低等特征。 2.生长发育迟缓：身高、体重增长缓慢，智力发育明显落后。 3.器官畸形：可能存在先天性心脏病、肾脏畸形、消化道畸形等。 4.神经系统异常：常表现为肌张力低下，运动和语言能力差。 5.治疗方法：目前无特效治疗方法。对症治疗，如心脏问题进行手术；康复训练，包括运动、语言、认知等方面，以提高生活质量。 18 三体综合症给患儿和家庭带来巨大挑战，早期诊断和综合干预有助于改善患儿状况。但目前仍需更多研究来探索更有效的治疗手段。

唐氏综合症又叫做21三体综合症，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条（正常人为一对）唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP、HCG和uE3的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。一般正常的临界值为1/275（由于方法学的不同，可能此数值有所不同）。大于为高危，小于则为低危。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐宝宝”的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。所以你的胎儿的检查结果是低风险，也就是正常的，是不需要担心的。

18三体综合征(trisomy18syndrome)的发病率为1/5000-1/7000,女婴多于男婴(3：1),1年以上存活率仅5％.80%患者的核型为47,XX(XY),+18,症状典型,另20％为嵌合型46/47,XX(XY),+18,症状较轻.主要表型为生长发育迟缓,典型面部特征(眼距宽,小耳或低位耳,小嘴,小颚,小下颌),肌张力亢进,特殊握拳姿势：第3,4指贴掌心,第2,5指重叠其上,智力低下,常有唇裂和/或腭裂,足内翻,摇椅型足底,手掌纹理示高三叉点t”,手指弓型纹多,先天性心脏病等.本病缺乏根治办法,常死于某些严重的并发症,选择性流产是减少本病发生的唯一办法.与唐氏征的产前筛查相似,通过孕早,中期测定母血中的生化标志物可对18三体风险胎儿进行产前筛查,对筛查阳性者进一步进行产前诊断.

18三体综合征（18-trisomysyndrome,Edwardssyndrome）是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征.1960年Edwards等首先报道1例多发畸形患儿,经染色体检查多一个额外的染色体,认为是17号染色体,相继许多学者陆续报道了相似的观察,证实这些临床综合征与18号染色体异常有关,至今已有数百例报道.主要临床表现为多发畸形,多于生后数周死亡.本病在新生婴儿中的发生率为1∶3500～8000,多发生在年龄较大的父,母亲,52％超过35岁.女孩比男孩发生率高,约为3～4∶1.母亲秋冬季受孕者发生率较高,且随生育时父母亲年龄增长而发生率有所增加.母亲的平均年龄为32.5岁,以25～30岁和40～45岁为两个高峰,父亲平均年龄为34.9岁.少数病人与双亲年龄无关.母亲平均妊娠42周,常为过期生产,且母亲妊娠时感到胎动微弱,羊水多,胎盘小,常常只有一支脐动脉.18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常（如骨骼,泌尿生殖系统,心脏最明显）.此外,接近中胚层的外胚层（如皮肤皱褶,皮嵴及毛发等）及内胚层（如美克尔憩室,肺及肾）也异常.文献报道胚胎5周前发育正常,在妊娠第6～8周开始出现异常.18三体综合症化验检查细胞遗传学检查80％病例染色体为三体型47XX（XY）+18,10％为嵌合体型46XY（XX）/47XY（XX）+18.其余可见双三体48XXY（XXX）,+18或D/E,E/G易位型.