新生儿中21三体综合征的发病率为1.5‰左右,介于1/1000-1/500之间。根据丹麦和瑞典的资料,1960-1971年12年间丹麦哥本哈根地区的发病率为1.15‰;瑞典1968-1977年间的发病率为1.28‰,如果加上产前诊断的胎儿计算,则发病率为1.32‰。本综合征的发病率十分恒定,而且也不随季节波动,但近几年的研究显示有轻微的上升趋势。我国河南省有学者报告21三体的发生率高达1/400左右。 母亲年龄是影响发病率的重要原因。根据国外资料,如果一般人群出生时的母亲年龄平均为28.2岁,则先天愚型患儿的母龄平均为34.4岁。随着年龄的增长,娩出患儿的风险逐渐增高。临床上生育期的高龄妇女指年龄在35岁以上的妇女,其生育的子女痴呆儿和畸形儿的发生率明显增高。因为产妇年龄过大,卵细胞可发生变化,人体包括卵巢所承受的各种有害物质和各种射线的影响也就越多,这些因素都会使遗传物质发生突变的机会增多,遗传物质的载体—染色体在细胞分裂过程中发生不分离现象。最常见的就是21号染色体不分离,结果导致3条21染色体和单条21号染色体胚胎,几乎所有的单体胚胎和大部分三体胚胎在妊娠早期流产,而仅有小部分的21三体则会顺利度过妊娠生产,结果出现先天性愚型儿。 有研究指出:孕妇年龄与先天愚型的发生率有下列关系:年龄20岁25岁30岁35岁38岁40岁42岁45岁风险1/14001/11001/10001/3501/1751/1001/651/25有一些资料表明父亲年龄也与本病发病有关。当父龄超过39岁时,出生患儿的风险增高。如空气污染、水中含氟量、饮酒、社会经济状况等对群体中的发病率没有任何影响的结论已开始动摇。现在理论提示上述因素均可能导致染色体异常的胚胎发生。现有大量研究资料显示,环境污染及接触有害物质、饮酒、吸烟等均可造成精子、卵子的老化和畸形,是产生先天愚型和先天性畸形的重要诱因。国外用“星期天婴儿”来称呼夫妻假日酒后受孕的貌丑低智儿。最近有人研究后指出肝炎病毒可影响胎儿细胞的染色体,个别发生先天愚型。该研究提示,妇女在妊娠前及妊娠早期的病毒感染也可能是先天愚型产生的诱因。 多年来,受传统医学教育的影响,国内一直把>35岁的孕妇作为高危人群,直接进行羊水、脐血穿刺或绒毛膜取样进行唐氏综合征产前诊断,但是这种使用了几十年的方法为创伤性检查,不仅给孕妇造成痛苦,而且容易导致流产,更主要的是经过发达国家近5-6年大面积筛查结果表明,传统意义上>35岁的高危人群并不存在,80%的唐氏综合征发生在<35岁的孕妇当中,而且随着城市环境污染的加重,如受病毒感染、化学药物、放射性辐射、口服避孕药、老化现象等均会造成唐氏综合症的可能,我国目前唐氏综合征孕妇的年龄下降,患儿例数上升也证明了该疾病与其它单基因遗传病的不同之处,即是偶发的、任何人群都有可能。唐氏综合征产前诊断方法 染色体显带技术:该法可发现Down综合征及其他染色体异常,仍是目前公认的产前诊断方法。但用羊膜腔穿刺术获取羊水进行细胞培养需要的时间比较长一般需3-4周出报告,也有细胞培养失败的可能。 更重要的是许多医院不具备做染色体检查的技术力量,因此除高龄产妇,可先做筛查,对筛查高风险的再做羊水细胞检查。
下列7类夫妻属高发人群: 妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等; 受孕时,夫妻一方染色体异常; 夫妻一方年龄较大; 妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等; 夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作; 有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇; 夫妻一方长期饲养宠物者。由于您在没有怀孕的时候得过带状疱疹,所以建议您去医院检测一下体内是否还有带状疱疹病毒存在,可以通过“致畸五项”检查来诊断孕妇是否感染病毒。“致畸五项”既TORCH检查,包括:弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒的检测。
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