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结节性硬化症有什么症状
疾病：结节性硬化症提问于 2016-02-10 14:01 -
病情描述：
结节性硬化症有什么症状
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回答1
Bourneville-Pringle病又称结节性硬化症,主要表现颜面部皮脂腺瘤,癫痫,智力不足及眼部视网膜等处的病变.亦可有颅骨钙化,或合并心,肾,骨等部位的肿瘤.为常染色体显性遗传病. 1,皮肤损害 特征性症状是口鼻三角区对称蝶性分布皮脂腺瘤,呈淡红或红褐色针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹,约90％出现于4岁前,随年龄增长丘疹逐渐增大,青春期后可融合成片,可发生在前额,很少累及上唇.85％的患者出生后就有3个以上1mm长树叶形色素脱失斑,沿躯干四肢分布.约20％的患者10岁后可见腰骶区灰褐色粗糙的鲨鱼皮斑,略高于皮肤,为结缔增生所致；也可见牛奶咖啡,甲床下纤维瘤和神经纤维瘤等. 2,神经系统损害 ①癫痫：70－90％的患者出现癫痫发作,开始可为婴儿痉挛症,若伴皮肤色素脱失可诊断结节性硬化症；以后转化为全面性,简单部分性和复杂部分性发作,频繁发作者多有违拗,固执和呆滞等性格改变； ②智能减退：多呈进行性加重,常伴情绪不稳,行为幼稚,易冲动和思维紊乱等精神症状,智能减退者几乎都有癫痫发作； ③少数病人伴颅内压增高及单瘫,偏瘫或锥体外系症状等神经系统体征. 3,眼部症状 50％的患者有视网膜和视神经胶质瘤.眼底检查可见视乳头附近多个虫卵样钙化结节或视网膜周边黄白色环状损害,易误诊为视乳头水肿或假性视乳头炎. 4,内脏损害 肾肿瘤和囊肿最常见,其次为心脏横纹肌瘤,肺癌和甲状腺癌等.
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- 尹君 医师 耳鼻喉科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：擅长耳鼻喉科常见病和多发病的诊断与治疗。
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