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小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征应做哪些检查
疾病：婴幼儿提问于 2024-10-08 11:26 -
病情描述：
小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征要做哪些检查
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回答1
小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征需要进行多种检查，包括激素水平检测、影像学检查、染色体检查、基因检测、嗅觉功能测试等。 1.激素水平检测：测定促性腺激素、性激素（如睾酮、雌二醇）等，以了解性腺功能状态。 2.影像学检查：通过头颅磁共振成像（MRI）或计算机断层扫描（CT），观察下丘脑、垂体等结构有无异常。 3.染色体检查：有助于排查染色体异常导致的疾病。 4.基因检测：明确是否存在相关基因突变。 5.嗅觉功能测试：评估患儿的嗅觉是否存在障碍及障碍程度。 综合这些检查结果，医生能够更准确地诊断小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征，并制定合适的治疗方案。
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