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什么是小儿家族性低血磷性佝偻病？
疾病：婴幼儿提问于 2015-12-13 17:41 -
病情描述：
什么是小儿家族性低血磷性佝偻病？
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回答1
小儿家族性低血磷性佝偻病，也称为抗维生素D性佝偻病的一种类型，是由遗传因素引起的肾脏异常，导致磷在尿液中丧失过多，进而影响钙磷代谢，引起骨骼发育障碍。这种疾病通常不响应常规剂量的维生素D治疗。健康无小事，身体不适切莫忽视。及时就医，根据医生指导进行治疗，早日恢复健康。
1.遗传特性：该病属于性联显性遗传，意味着受影响的基因位于X染色体上，男性患者更为常见，女性可能为携带者而不表现出症状。
2.病理机制：肾脏的肾小管功能异常，不能有效重吸收磷，导致磷排泄增加，血磷水平降低，同时影响维生素D的活性形式，进一步干扰钙磷代谢。
3.临床表现：患者可能出现生长迟缓、骨痛、骨骼变形、牙齿发育不良等症状，严重时可影响行走和关节活动。
4.诊断依据：通过血液检查发现低磷血症、高尿磷及维生素D代谢异常，X线检查可显示典型佝偻病或骨软化改变。
5.治疗策略：主要是补充磷酸盐和活性维生素D，以维持血磷水平和改善钙磷代谢，同时监测和防止高钙血症的发生。
家族性低血磷性佝偻病是一种遗传性疾病，需要长期的医疗管理和监测。早期诊断和正确治疗至关重要，以防止骨骼并发症并促进正常生长发育。患者应定期就诊儿科专科，遵循医生的个性化治疗方案。-
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