病情分析:21 三体风险 1/427 处于中风险,不必过度惊慌。一般来说,需要综合多种因素进一步评估,如孕妇年龄、家族遗传史、超声检查结果等。
1.孕妇年龄:年龄较大的孕妇,胎儿患 21 三体综合征的风险相对较高。
2.家族遗传史:若家族中有类似遗传疾病,风险也会增加。
3.超声检查:通过观察胎儿的结构和发育情况,辅助判断风险。
4.无创 DNA 检测:进一步筛查,准确性较高。
5.羊水穿刺:是诊断的金标准,但有一定风险。
总之,21 三体中风险需要重视,但也不要过于焦虑。应在医生的指导下,综合各种检查结果进行评估和决策。
指导意见:羊水穿刺检查可测定血型、胆红素、卵磷脂、鞘磷脂、胎盘泌乳素等,了解有无母儿血型不合、溶血、胎儿肺成熟度、皮肤成熟度、胎盘功能等。
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...王向宇 主任医师 暨南大学附属第一医院
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