小儿颅面骨畸形综合征的检查项目较多,包括影像学检查、实验室检查、基因检测、眼科检查、听力检查等。 1.影像学检查:如 X 线、CT 等,有助于了解颅面骨的形态和结构异常。 2.实验室检查:包括血常规、血生化等,以评估整体健康状况。 3.基因检测:明确是否存在相关基因突变。 4.眼科检查:查看是否有眼部结构和功能异常。 5.听力检查:判断有无听力障碍。 通过以上多种检查,可以全面了解患儿的病情,为诊断和治疗提供依据。
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黄为民 主任医师 南方医科大学南方医院
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