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小儿 X-连锁无丙种球蛋白血症需做哪些检查
疾病：婴幼儿提问于 2024-10-08 17:04 -
病情描述：
小儿X-连锁无丙种球蛋白血症要做哪些检查
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回答1
小儿 X-连锁无丙种球蛋白血症的检查项目主要包括血清免疫球蛋白检测、B 细胞计数、基因检测、病原学检查、胸部 X 线或 CT 检查等。 1.血清免疫球蛋白检测：测定血清中免疫球蛋白 G（IgG）、免疫球蛋白 A（IgA）、免疫球蛋白 M（IgM）的水平，是诊断的重要依据。 2.B 细胞计数：了解外周血中 B 细胞的数量，通常明显减少或缺失。 3.基因检测：检测 BTK 基因是否存在突变，有助于明确诊断。 4.病原学检查：如细菌培养、病毒检测等，以确定是否存在反复感染及感染的病原体。 5.胸部 X 线或 CT 检查：查看肺部有无感染、结构异常等情况。 通过以上多种检查，能够综合判断小儿是否患有 X-连锁无丙种球蛋白血症，并为后续的治疗提供依据。
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