-
小儿良性先天性肌弛缓综合征如何诊断？
疾病：婴幼儿提问于 2024-10-08 16:41 -
病情描述：
小儿良性先天性肌弛缓综合征可以怎么诊断
-
回答1
小儿良性先天性肌弛缓综合征的诊断，通常依据临床表现、家族病史、神经电生理检查、肌肉活检、基因检测等。 1. 临床表现：患儿出生后即有明显的全身性肌肉松弛、无力，运动发育迟缓，但智力正常。 2. 家族病史：了解家族中是否有类似疾病患者，有助于判断是否为遗传性疾病。 3. 神经电生理检查：如肌电图，可检测神经肌肉的功能状态，判断是否存在神经源性或肌源性损害。 4. 肌肉活检：通过对肌肉组织的病理检查，明确肌肉的结构和功能变化。 5. 基因检测：查找可能存在的致病基因，为诊断提供有力证据。 综合以上多种检查方法，结合患儿的具体症状和家族情况，能够较为准确地诊断小儿良性先天性肌弛缓综合征。
相关享答
专家内容
-
为什么宝宝也有月经？
女宝宝的生殖器也和成人的结构大致相同。女宝宝出生后一周左右阴道有少许血性分泌物或黏...
黄为民 主任医师 南方医科大学南方医院
-
怎样对初生婴儿的照顾要做到面面俱到？
照顾好新生儿涵盖了以下几方面：
穿衣篇——宜纯棉衣料，厚薄适中，适...
黄为民 主任医师 南方医科大学南方医院
-
如何预防宝宝吐奶？
未满月的宝宝常有吐奶的现象。因为宝宝的胃容量比较小，而且是横位，在吃奶的同时如果吞...
黄为民 主任医师 南方医科大学南方医院
-
为什么孩子经常流口水？多大的孩子流口水是不正常的？
当小孩出生不久，婴儿只吃奶或流质，涎腺细胞还不发达，唾液分泌很少，到了四五个月以后...
黄为民 主任医师 南方医科大学南方医院
-
如何判断宝宝有没有吃饱？
初生宝宝一般采取的是按需喂哺，没有具体的时间和量的限制。要衡量宝宝吃得饱不饱，不妨...
黄为民 主任医师 南方医科大学南方医院
-
为什么宝宝没有“小舌头”？
所谓的“小舌头”，是指喉咙里的悬雍垂。新生儿也是有悬雍垂的，只是其大小差异很大。有...
黄为民 主任医师 南方医科大学南方医院
名词解释
就医用药
就医推荐
儿科 热门专题
