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结节性硬化症是否存在遗传情况？
疾病：结节性硬化症提问于 2015-11-11 11:43 -
病情描述：
结节性硬化症是否存在遗传情况？
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回答1
结节性硬化症存在遗传，分为不同类型，遗传方式及相关基因各异。身体感到不适时，务必及时就诊，听从医生的建议进行诊治，不要自己擅自用药。
1.遗传方式：常染色体显性遗传，家族性病例约占三分之一，散发病例约占三分之二。
2.相关基因：根据基因定位分为TSC1、TSC2、TSC3、TSC4型。
3.致病原理：TSC1和TSC2突变致错构瘤蛋白和结节蛋白功能异常，影响细胞分化调节。
4.细胞影响：导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化异常。
5.发病情况：家族性由父母一方遗传突变基因，散发性出生时携带新突变基因。
总之，结节性硬化症的遗传情况较为复杂，需要专业诊断和评估。-
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