先天性侏儒痴呆综合征是什么？_即问即答

先天性侏儒痴呆综合征是什么？ 疾病：痴呆提问于 2015-10-01 15:53: 病情描述：

先天性侏儒痴呆综合征是什么？

回答1
先天性侏儒痴呆综合征，也称为Aarskog-Scott综合征，是一种罕见的遗传性疾病。它主要影响个体的生长发育和智力功能。身体健康为重，一旦感到不适，应及时就医，避免自行诊断用药带来的风险。
先天性侏儒痴呆综合征是一种遗传性综合症，特征包括智力障碍、身材矮小以及多种身体发育异常。
1.遗传方式：通常认为是常染色体显性遗传，意味着患者的一方父母可能携带有这种基因突变。
2.临床表现：患者会出现精神发育迟滞，学习和适应能力受限，同时伴有生长发育障碍，如身材矮小。
3.心血管问题：常见的心血管异常包括肺动脉狭窄、房间隔缺损、动脉导管未闭等先天性心脏病。
4.其他特征：还可能有特殊的面部特征，如宽大的前额、上睑下垂以及关节过度活动等。
5.诊断与检查：通过临床症状和体格检查，结合遗传学检测，可以确诊该病。
先天性侏儒痴呆综合征是一种多系统受累的遗传性疾病，需要早期识别和综合管理。治疗通常是对症和支持性的，包括针对心脏病的治疗、物理疗法以改善运动能力，以及教育干预以促进认知发展。患者及其家庭应定期就诊于儿科和遗传专科，以获取最佳的医疗支持和照顾。
袁斌 主任医师儿科 江苏省中医院 (三级甲等) 擅长：小儿呼吸系统疾病、小儿肾脏疾病。对小儿肺...
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