遗传性痉挛性截瘫的诊断需要综合临床表现、家族史、神经系统检查、基因检测、影像学检查等。 1.临床表现:患者多出现进行性双下肢无力、痉挛、步态异常等症状。 2.家族史:了解家族中是否有类似疾病患者。 3.神经系统检查:包括肌张力增高、腱反射亢进、病理反射阳性等。 4.基因检测:是确诊的重要手段,可检测相关基因突变。 5.影像学检查:如头颅和脊髓的磁共振成像(MRI),有助于排除其他神经系统疾病。 综合以上多种方法,结合患者的具体情况,才能准确诊断遗传性痉挛性截瘫。一旦怀疑有患病可能,应及时到正规医院的神经内科就诊,进行全面评估和诊断。
你好,最好是能够检查一下遗传基因的,尽量减少风险性,不然这样的确是会出现问题的。
预防流感的食疗方可尝试以下几种:
1、大葱烧豆腐:把大葱切成小段,...
杨汉勤 主任医师 中国人民解放军南部战区总医院
这种情况很可能患了“高催乳素血症”。催乳素是垂体前叶分泌的一种激素,具有促进乳汁分...
叶长生 主任医师 南方医科大学南方医院
细针穿刺是一种检查方法,主要用于甲状腺结节的诊断,同时,,可以对甲状腺结节进行治疗...
邓爱民 副主任医师 中国人民解放军南部战区总医院
按照世界卫生组织推荐的补碘范围就是每天100-1000微克。每天盐的摄入量在中国的...
冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
严格来说碘缺乏有什么症状要看在人的哪个阶段。从人体的发育来说,胚胎期到儿童、青少年...
冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
在甲亢治疗中,甲状腺功能的情况不是稳定不变的,所以应在医生的指导下,根据具体病情调...
王向宇 主任医师 暨南大学附属第一医院