小儿成骨不全是一种罕见的遗传性骨骼疾病,主要由遗传因素、胶原合成异常、骨代谢紊乱、基因突变以及环境因素等引起。表现为骨骼脆弱、易骨折、蓝巩膜等。 1.遗传因素:多数为常染色体显性遗传,少数为隐性遗传。 2.胶原合成异常:胶原蛋白是维持骨骼强度的重要成分,合成异常会导致骨骼脆弱。 3.骨代谢紊乱:影响骨的形成和吸收平衡,使骨骼结构和强度受损。 4.基因突变:特定基因的突变可直接导致成骨不全。 5.环境因素:如孕期母体接触有害物质,可能增加胎儿患病风险。 小儿成骨不全虽无法根治,但通过综合治疗,如药物治疗、康复训练、预防骨折等措施,可提高患儿生活质量。家长要重视定期复查,及时发现和处理问题。
成骨不全作为一种表型广泛变异的遗传性疾病,其临床诊断、预后判断仍比较困难,目前尚无...
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院
该病具有遗传异质性,多为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐形遗传和散发突变。因此有...
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院
尚无疗效确切的治疗手段,治疗以对症处理为主。
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院
成骨不全又名脆骨症。因具有骨质脆弱易致多发性骨折和骨弯曲畸形、蓝色巩膜和耳聋的特征...
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院
早期锻炼,负重时间适当延长,避免骨折再发。成骨不全主要表现在构成全身皮肤、肌腱、骨...
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院
成骨不全是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征...
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院