Leber 型视神经萎缩是一种主要累及视神经的遗传性疾病,由线粒体基因突变引起。症状包括视力下降、中心视野缺失等。目前尚无根治方法,但可通过治疗缓解症状。其发病机制、诊断方法、治疗手段等都有特定特点。 1.发病机制:主要是线粒体 DNA 突变,影响视神经细胞的能量代谢,导致视神经细胞受损和凋亡。 2.症状表现:视力急剧下降,尤其是中心视力,色觉障碍,视野出现中心暗点或环形暗点。 3.诊断方法:通过基因检测确定线粒体基因突变,结合眼科检查如视野检查、眼底荧光造影等。 4.遗传特点:为母系遗传,女性携带者可能不发病,但可遗传给子女。 5.治疗措施:目前主要是给予神经营养药物如甲钴胺、维生素 B₁₂、神经生长因子等,佩戴助视器改善生活质量。 6.预后情况:多数患者视力损害严重,预后较差,但个体差异较大。 Leber 型视神经萎缩是一种严重影响视力的遗传性疾病,虽然难以根治,但早期诊断和适当治疗有助于延缓病情进展,提高生活质量。患者应及时就医,遵循医生建议进行治疗和康复。
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