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血小板减少伴桡骨缺失综合征诊断检查
Q：

Nager头面骨发育不全的诊断

A：

Nager头面骨发育不全的诊断鉴别：(一)Treacher-Collins综合征，呈AD遗传。又称颌面骨发育不全(mandibulofacial dysostosis)。(二)Wildervanck—Smith综合征呈X连锁显性遗传，男性致死又称颈眼听综合征(cervicooculo—acoustic syndrome)。(三)Goldenhar综合征又称眼耳脊椎发育不良症(oculoauricu...[详细]
Q：

先天性锁颅骨发育不全的诊断

A：

先天性锁颅骨发育不全的诊断：头面部的典型畸形及X线片所见，很容易做出诊断。X线片可见单侧或双侧锁骨部分或全部缺如，颅骨骨化不全，前囟门大，颅骨缝未闭，有时胸骨柄缺如，广泛脊柱裂等。[详细]
Q：

遗传性多囊性骨发育异常伴进行性痴呆的诊断

A：

遗传性多囊性骨发育异常伴进行性痴呆的诊断检查：典型病例不难诊断，四肢骨X线和病理检查有助确诊。脑电图表现为发作性弥漫性的6-8周/秒的θ波及δ活动。影象学检查可见脑皮质萎缩，脑室扩大。凡有早老性痴呆表现的患者均需拍四肢(腕，踝部为主)X线片，以便及早发现。[详细]
Q：

血小板减少伴桡骨缺失综合征的诊断

A：

血小板减少伴桡骨缺失综合征的诊断一般不难，本病需与先天性再生障碍性贫血(Fanconi syndrome)、Holt-Oran综合征鉴别。(1)先天性再生障碍性贫血：为一种常染色体隐性遗传性疾病，表现为多发性先天性畸形、贫血、骨髓脂肪化，智力低下、发育差等。血象提示全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少。血红蛋白F增加，骨髓增生减低等。(2)Holt-Oran综合征(HOS)：为一种常染色体显性遗传性...[详细]
Q：

软骨发育异常-血管瘤综合征的诊断

A：

软骨发育异常-血管瘤综合征的诊断根据上述临床表现，结合X线检查及活检，有助于诊断。一般实验室检查无特异性改变，组织学检查可见小软骨细胞和大空泡软骨细胞相间排列紊乱，细胞间基质内钙化不良，细胞间有玻璃样软骨，病理检查发现骨骺板不能进行正常骨化的骨进入成熟骨内，是为内生软骨瘤，骨的畸形即由此造成。X线检查可见手和足部的短管状骨常扩张呈球形，骨皮质变薄向四周扩展，其中常有钙化，长管状骨干骺端附近骨干可见...[详细]
Q：

颅脑先天畸形需要做哪些检查

A：

透光试验、头颅平片、颅脑CT检查、颅脑MRI检查、脑电图检查、颅整体观[详细]
Q：

如何确诊颅脑先天畸形

A：

根据膨出包块的外观特点以及合并的神经系统检查等不难作出正确的诊断在包块基底部有时可触及颅骨缺损包括透光试验可以了解其中是否包含脑组织颅骨平片检查可确定骨缺损的部位及范围[详细]
Q：

唐氏筛查哪项是反应胎儿先天畸形的诊断依据

A：

你好，21-三体，18-三体。神经管缺陷的数值。唐筛只是初步筛查，有问题建议进一步检查。[详细]
Q：

想检查10周胎儿是否先天畸形或先天大脑发...

A：

你好，根据你的描述看在末次月经前服用过减肥药不会对怀孕后对胎儿有影响的。一般卵子受精后2周内受精卵尚未着床时不受母体用药的，影响目前还没有足够的证明表明减肥药有致畸作用但孕前孕期最好避免服用此类药物以免发生孕妇营养不良可在孕16-20周时进行产前筛查和B超检查了解胎儿的发育情况希望我的回答对你有所帮助。[详细]
Q：

先天性软骨发育不良诊断标准

A：

主要倾向于先天性软骨发育不良。依据：1、年龄4个月，发病高峰期；2、症状喘气的响声也越来越大，好似“鸡打鸣”样吼吼响。但缺少查体和相应的辅助检查。必要时行胸部正位片区别肺炎。肺炎患儿有发热、呼吸频率加快、呼吸困难等症状，肺部听诊可有啰音。如果是先天性软骨发育不良，建议补充维生素AD滴剂及钙口服液，多晒太阳。约2岁过后症状明显改善。但患儿家属不要着急，用药到症状改善约6月时间。如患儿出精神差、发热、...[详细]
Q：

致密性骨发育障碍可以怎么诊断

A：

你好，致密性骨发育障碍要做以下检查：血清骨钙素、骨密度测定、颅脑CT检查、生长激素、四肢的骨和关节平片。建议要及时检查及时治疗。[详细]
Q：

Nager头面骨发育不全要做哪些检查

A：

你好，Nager头面骨发育不全的检查诊断：具有Treacher-Collins综合征特征，但有肢体畸形，桡骨缺如，桡尺骨联接，拇指畸形。[详细]
Q：

颌骨发育畸形要做哪些检查

A：

你好，颌骨发育畸形要做以下检查：拍摄x线胸片检查。患者的肺功能状况。心血管系统检查，颌骨发育畸形术前必须做常规心电图检查，以排除心血管系统疾病的存在。[详细]
Q：

我女儿今年一岁三个月，被诊断为软骨发育不

A：

你好，建议你最好是积极的补钙来治疗的，祝健康！[详细]
Q：

颌骨发育畸形可以怎么诊断

A：

你好，颌骨发育畸形要做以下检查：拍摄x线胸片检查。患者的肺功能状况。心血管系统检查，颌骨发育畸形术前必须做常规心电图检查，以排除心血管系统疾病的存在。[详细]
Q：

天男刚出声的新生儿能及时检查喉软骨发育不...

A：

刚出声的新生儿能及时检查喉软骨发育不良吗最好到医院做下检查吃药一定尊医服用愿你早日康复[详细]
Q：

宝宝做喉镜检查为会厌塌陷喉软骨发育不良出...

A：

先天性喉软骨发育不良是儿科常见的病症之一大点后自然会好转也可以补钙治疗.可以服用龙牡壮骨颗粒.龙牡壮骨颗粒是唯一的中西药结合补钙制剂其中钙源为葡萄糖酸钙乳酸钙等易吸收的有机钙源还含有维生素D促进钙的吸收而且中药就有调理脾胃促进消化吸收的作用.[详细]
Q：

我家宝宝八个月检查出宝宝盆骨发育不良，怎

A：

你好，根据你的描述，宝宝存在盆骨发育不良的问题很高兴为你解答，建议你给宝宝补充钙质，多带宝宝进行户外活动晒太阳促进维生素D的产生[详细]
Q：

女，16岁，初中时被诊断为先天性髋骨发育...

A：

女性，16岁，自诉先天性髋骨发育不良，最近腿疼加重。先天性髋关节发育不良，如果出现疼痛症状，首先应该休息，不能连续长距离行走。不能负重。发育不良，一般情况下是会导致髋关节骨性关节炎的，股骨头坏死的可能性不大。[详细]
Q：

医院诊断尿道管先天畸形引起肾积..

A：

你好,考虑可能是疾病复发或治疗不彻底的问题,建议最好积极到专业的大型内科医院配合检查治疗.[详细]
Q：

宝宝做喉镜检查为会厌塌陷，喉软骨发育不良...

A：

病情分析：先天性喉软骨发育不良是儿科常见的病症之一。大点后自然会好转，也可以补钙治疗.可以服用龙牡壮骨颗粒.龙牡壮骨颗粒是唯一的中西药结合补钙制剂，其中钙源为葡萄糖酸钙，乳酸钙等易吸收的有机钙源，还含有维生素D促进钙的吸收，而且中药就有调理脾胃促进消化吸收的作用.[详细]
Q：

检查双胞胎一个健康一个说是胎儿颅骨发育不...

A：

胎儿颅骨发育不全的可能有以下几种有可能是钙质补充不足还有可能是发育不完全再有就是正在发育中既然只有一个孩子发育不全证明问题不大建议在观察一段时间最近注意孕妇的钙质吸收注意营养全面过一段时间大概二十周是在检查一遍看看手否有所改善。[详细]
Q：

四维检查胎儿长骨发育不良，左脚内翻，什么...

A：

你好，这个情况需要通过理疗来治疗的单纯的药物是不会得到很好效果的所以你可以到医院的理疗科现在又专门治疗这个疾病的所以可以去进行矫形治疗这样就可以得到很好效果的.生活护理：及时治疗就可以得到很好效果的.[详细]
Q：

孕23周+6宝宝确诊为长骨发育不良及胸腔

A：

备孕期间我和丈夫都吸烟喝酒，是不好的下次计划受孕前3个月开始每天服用400微克，到妊娠3个月底结束，[详细]
Q：

气胸术后检查胸廓对称，肋骨发育走行正常，...

A：

这个就是术后恢复正常了。不过如果还有什么不舒服的话建议去医院再找医生看看。[详细]
Q：

点状软骨发育不良怎么诊断

A：

你好，点状软骨发育不良的鉴别诊断：点状软骨发育不良需要和下面疾病鉴别：软骨发育不全呈AD遗传。干皮病性白痴又名de Sanctis—Cacchione综合征，呈AR遗传。[详细]
Q：

颌面骨发育不全怎么诊断

A：

你好，颌面骨发育不全的鉴别诊断：颌面骨发育不全综合征需要和下面疾病鉴别：Nager头面骨发育不全，遗传方式可能为AR或伴不完全外显率的AD。Wildervanck—Smith综合征呈X连锁显性遗传，男性致死又称颈眼听综合征。[详细]
Q：

点状软骨发育不良要做哪些检查

A：

你好，点状软骨发育不良的检查诊断：点状软骨发育不良需要和下面疾病鉴别：软骨发育不全呈AD遗传。干皮病性白痴又名de Sanctis—Cacchione综合征，呈AR遗传。[详细]
Q：

颌面骨发育不全要做哪些检查

A：

你好，颌面骨发育不全的检查诊断：颌面骨发育不全综合征需要和下面疾病鉴别：Nager头面骨发育不全，遗传方式可能为AR或伴不完全外显率的AD。Wildervanck—Smith综合征呈X连锁显性遗传，男性致死又称颈眼听综合征。[详细]
Q：

遗传性家族性颅面骨发育不全怎么诊断

A：

你好，遗传性家族性颅面骨发育不全的诊断：Aicardi综合征又名胼胝体发育不良、脉络膜网膜病变和婴儿痉挛；Meckel综合征又为dysencephalia splanchnocystica，呈AR遗传。[详细]
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