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唐氏筛查中哪些指标能反映胎儿先天畸形
疾病：胎儿先天性畸形提问于 2024-12-26 16:09 -
病情描述：
唐氏筛查哪项是反应胎儿先天畸形的诊断依据
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回答2
唐氏筛查主要通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、游离雌三醇（uE3）等指标，并结合孕妇的年龄、孕周、体重等因素，来评估胎儿患先天畸形的风险，如 21-三体综合征、18-三体综合征、神经管缺陷等。 1.甲胎蛋白（AFP）：AFP 是胎儿肝脏和卵黄囊合成的一种蛋白质。在正常妊娠时，孕妇血清中的 AFP 水平会随孕周增加而上升。如果 AFP 水平过低，可能提示胎儿存在神经管缺陷等先天畸形的风险。 2.人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）：β-HCG 由胎盘滋养层细胞分泌。异常升高的β-HCG 水平可能与胎儿染色体异常有关。 3.游离雌三醇（uE3）：uE3 主要由胎儿-胎盘单位合成。其水平降低可能提示胎儿生长发育异常或染色体异常。 4.孕妇年龄：孕妇年龄越大，胎儿患染色体异常的风险越高。 5.孕周：准确的孕周对于唐氏筛查结果的准确性至关重要。孕周计算错误可能导致筛查结果出现偏差。 总之，唐氏筛查是一种重要的产前筛查方法，但它只是一种风险评估，不能确诊。如果筛查结果提示高风险，需要进一步进行产前诊断，如羊水穿刺、无创 DNA 检测等，以明确胎儿是否存在先天畸形。
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回答1
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