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血小板减少伴桡骨缺失综合征的诊断
疾病：血小板减少提问于 2015-07-26 13:12 -
病情描述：
血小板减少伴桡骨缺失综合征的诊断
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回答1
血小板减少伴桡骨缺失综合征的诊断一般不难，本病需与先天性再生障碍性贫血(Fanconi syndrome)、Holt-Oran综合征鉴别。
(1)先天性再生障碍性贫血：为一种常染色体隐性遗传性疾病，表现为多发性先天性畸形、贫血、骨髓脂肪化，智低下、发育差等。血象提示全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少。血红蛋白F增加，骨髓增生减低等。
(2)Holt-Oran综合征(HOS)：为一种常染色体显性遗传性疾病，表现为心脏-上肢联合畸形。由Holt和Oram与于1960年首次报道，约有40%的病例表现出新的突变。-
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