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遗传性烟酸缺乏病遗传与传染
Q：

遗传性烟酸缺乏病要怎么诊断检查

A：

诊断据上述临床特点不难诊断。但在乳幼儿期多不表现明显症状，诊断需结合实验室检查。如尿中吲哚类化合物排泄增多，尿蓝母反应呈强阳性。尿中的中性氨基酸排泄量约为正常的5一0倍，但以无脯氨酸或胱氨酸排泄增多为其特征。粪便中含色氨酸的中性氨基酸排泄增加，而血中氨基酸浓度正常。[详细]
Q：

为什么会患遗传性烟酸缺乏病

A：

病因遗传性烟酸缺乏病为肾小管和小肠上皮的中性氨基酸运转障碍，但中性氨基酸中的胱氨酸、甘氨酸、脯氨酸和羟脯氨酸的运转系统无异常。肠道内未被吸收的色氨酸经细菌分解变成吲哚化合物，被吸收后由尿排出，因而尿中吲哚化合物排出增加，而且大部分变为尿蓝母由尿排出。由于近端肾曲管对中性氨基酸的回吸收功能减低，致使病人有严重氨基酸尿，而血清氨基酸正常。通常食物中的色氨酸是形成体内烟酰胺的重要来源。[详细]
Q：

遗传性烟酸缺乏病要怎么治疗好

A：

治疗高蛋白饮食和大剂量烟酸50～200mg/d常使病情好转。应避免日光直晒。有报告给予重碳酸钠使尿变为碱性，可使尿中吲哚化合物排出增多，从而改善小脑性共济失调，但确实疗效尚不清。由于症状随年龄增长而减轻，因而有人认为不需治疗。[详细]
Q：

遗传性烟酸缺乏病有什么症状

A：

临床表现皮肤暴露于阳光的部位呈现干燥、红斑、色素沉着、皮肤粗糙，与糙皮病相似。神经系统症状主要为间歇性小脑性共济失调、眼球震颤、复视、头痛等。约半数病人有智力低下，诸如情绪不稳、行为障碍、谵妄等精神症状间歇发作。[详细]
Q：

遗传性烟酸缺乏病是什么病

A：

遗传性烟酸缺乏病为肾小管和小肠上皮的中性氨基酸运转障碍。患本病时由于色氨酸的运转缺陷，体内烟酰胺生成不足，引起糙皮病样皮疹。小脑性共济失调和精神症状的原因尚不清，有人认为是吲哚化合物中毒所致。[详细]
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