- Q：
糖原累积病I型的症状
- A：
青少年类风湿性关节炎的治疗：75%以上的儿童和青少年的类风湿性关节炎症状，可完全消失。那些患有多关节炎，并有类风湿因子的患者，预后不良。大剂量的阿司匹林可抑制疼痛和关节炎。其他的非类固醇抗炎药物，如萘普生和痛灭定经常用来代替阿司匹林，因用阿司匹林会增加患雷耶综合征的危险。如果患儿疾病严重并影响到全身，可给予口服皮质类固醇类药物，但是这些药物可减慢其生长速度，如可能应尽量避免。皮质类固醇可直接注射入...[详细]
- Q：
二型糖原累积症有什么临床表现？
- A：
本病可分为三型；婴儿型常在出生后6个月以内发病，以肌力、肌张力减低，心脏极度肥大和充血性心力衰竭为主要表现，常在周岁左右死亡；幼年型起病稍晚，以乏力、肌张力低下为主，无心脏侵及，病程进展缓慢，但常在早年死于肺炎；青、少年期发病者的症状类似其他肌病，预后亦多不佳。造成临床表现差异的原因尚有待阐明。[详细]
- Q：
有谁知道糖原累积症有哪些症状
- A：
常见症状有： 静脉曲张 心律失常 上消化道出血 腹水 肌肉萎缩 肝功能不全 心脏增大 心力衰竭 无力 肝肿大 糖原贮积病主要表现为肝大、低血糖，包括Ⅰa型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)及更罕见的Ⅰb型(G-6-P微粒体转移酶缺乏)、Ⅲ型、Ⅵ型和伴X染色体与常染色体隐性遗传的磷酸酶b激酶缺乏。肌—能量障碍性糖原贮积病主要表现为肌肉萎缩、肌张力低下、运动障碍，包括Ⅴ型、Ⅶ型，磷酸甘油变位酶缺乏和LDHM亚...[详细]
- Q：
糖原累积症有什么临床表现？
- A：
糖原贮积病主要表现为肝大、低血糖，包括Ⅰa型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)及更罕见的Ⅰb型(G-6-P微粒体转移酶缺乏)、Ⅲ型、Ⅵ型和伴X染色体与常染色体隐性遗传的磷酸酶b激酶缺乏。肌—能量障碍性糖原贮积病主要表现为肌肉萎缩、肌张力低下、运动障碍，包括Ⅴ型、Ⅶ型，磷酸甘油变位酶缺乏和LDHM亚单位缺乏另有Ⅱ型、Ⅳ型等。[详细]
- Q：
一型糖原累积病有什么症状？
- A：
一型的临床表现：肝大、空腹低血糖、身材矮小、肥胖等。[详细]
- Q：
三型糖原累积症有什么症状？
- A：
体检检查本身难与GSD-Ⅰ型区别。婴儿期肝肿大、发育障碍较突出，部分患儿在4～6岁时可出现脾肿大，此患儿可有肝纤维化的证据，但不一定发展为肝硬化和肝功能衰竭。 除肝病变外，大部分患者有肌无力，尤其疾走和爬山时，但不会发生肌肉痉挛。部分患者有肌肉萎缩。糖原可累积在心脏，出现心脏增大。心电图有非特异性变化，但不发生心力衰竭和心律失常，肾脏不大。 低血糖较GSD-Ⅰ轻，青春期时肝脏有缩小趋势，只有伴有磷...[详细]
- Q：
糖原累积病I型有什么临床表现
- A：
您好！糖原累积病I型重症在新生儿期即可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝肿大等症状;轻症病例则常在婴幼儿期因生长迟缓、腹部膨胀等就诊。患儿身材明显矮小，骨龄落后，骨质疏松。腹部因肝持续增大而膨隆显著。肌肉松弛，四肢伸侧皮下常有黄色瘤可见。但身体各部比例和智能等都正常。糖原累积病I型患儿时有低血糖发作和腹泻发生。少数幼婴在重症低血糖时尚可伴发惊厥，但亦有血糖降至0.56mmol/L(10mg/dl...[详细]
- Q：
主要表现为肚子大是先天性肝糖原累积症
- A：
病情分析:临床表现轻重不一：重症在新生儿期即可出现严重低血糖酸中毒呼吸困难和肝肿大等症状；轻症病例则常在婴幼儿期因生长迟缓腹部膨胀等就诊.由于慢性乳酸酸中毒和长期胰岛素／胰高糖素例失常患儿身材明显矮小骨龄落后骨质疏松.腹部因肝持续增大而膨隆显著.肌肉松弛四肢伸侧皮下常有黄色瘤可见.但身体各部比例和智能等都正常.患儿时有低血糖发作和腹泻发生.少数幼婴在重症低血糖时尚可伴发惊厥.但亦有血糖降至0.56...[详细]
- Q：
村上有个小伙，得了第七型糖原累积病，表现...
- A：
本型由于缺少肌肉磷酸果糖激酶所致，磷酸果糖有两种不同基因形式，一是肌肉中的，另一种是红细胞中的本病症状似第五型，临床上呈运动后肌肉酸痛，痉挛，伴肌红朊尿。由于血红细胞寿命短，并伴有网织细胞增生。又因乳酸产生受损可出现轻度非球形红细胞性溶血性贫血，诊断方法同第五型，亦可做肌肉活检与从红细胞中鉴定此酶缺乏。亦属常染色体隐性遗传。[详细]
- Q：
糖原累积症患儿会不会出现尿血的症状翱最近...
- A：
您好糖原累积症可导致肾脏损害但不是一定导致血尿的原因也有很多其中最常见的是肾炎建议查一下尿常规以明确诊断[详细]
- Q：
糖原累积病Ⅴ型的症状表现是什么
- A：
您好，临床表现多见于儿童及成人。一般于青少年发病，表现为中度运动后肌肉酸痛，四肢僵硬，咀嚼后也有肌痛，肌力常减弱，不能坚持运动或劳动。成年之后可发生肌萎缩和肌无力。多数患者有肌红蛋白尿，可发生肾功能衰竭。[详细]
- Q：
糖原累积病Ⅲ型的症状表现是什么
- A：
您好，糖原累积症Ⅲ型体检检查本身难与GSD-Ⅰ型区别，婴儿期肝肿大，发育障碍较突出，部分患儿在4～6岁时可出现脾肿大，此患儿可有肝纤维化的证据，但不一定发展为肝硬化和肝功能衰竭。除肝病变外，大部分患者有肌无力，尤其疾走和爬山时，但不会发生肌肉痉挛，部分患者有肌肉萎缩，糖原可累积在心脏，出现心脏增大，心电图有非特异性变化，但不发生心力衰竭和心律失常，肾脏不大。低血糖较GSD-Ⅰ轻，青春期时肝脏有缩小...[详细]
- Q：
糖原累积病Ⅶ型有什么症状
- A：
糖原累积病Ⅶ型的临床表现与GSDⅤ型相似，儿童易疲劳，不耐运动，活动后肌无伴痛性痉挛，间歇期神经检查正常，可有肌红蛋白尿，有报出现轻度良性溶血性贫血，肌肉活动后血乳酸水平不增高。肌磷酸果糖激酶缺乏致病，活性仅达正常的3%或更少。肌中果糖1，6-二磷酸明显降低，葡萄糖6-磷酸和果糖6-磷酸增高。肌糖原贮积是因肌中糖原合成酶glycogensynthetase与尿苷二磷酸葡糖磷酸化酶uridinedi...[详细]
- Q：
糖原累积病Ⅳ型的症状表现是什么
- A：
您好，糖原累积病Ⅳ型的症状：生后不久即表现生长迟缓。数月后进行性肝脾肿大，肝功能衰竭伴肝硬化、腹水和门静脉高压，极少活过3岁。可有肌张低，肌萎缩，腱反射弱。曾报l例全身性肌萎缩类似婴儿型SMA。由于淀粉一(1，4→1，6)转葡糖苷酶缺乏致病，大量支链淀粉样异常糖原沉积于肝、肌和神经系统等各器官组织中。病理检查见舌、膈肌较其他骨骼肌糖原贮积更多，电镜示贮积物表现为分支丝，易渗颗粒和电子密度无定形物质[详细]
- Q：
糖原累积病Ⅵ型的症状表现是什么
- A：
您好，糖原累积病Ⅵ型症状的表现糖原累积病Ⅵ型的临床症状主要为肝肿大和低血糖，生长发育迟滞轻或无，可有高甘油三脂血症及酮体增多。神经系统无特殊异常，肌肉和心血管未见受累。有些患者白细胞中磷酸化酶活性降低，但在培养的成纤维细胞中酶括性正常。[详细]
- Q：
糖原累积病性水肿有哪些症状诊断
- A：
你好，糖原累积病又称糖原沉积症或糖原病，是一组罕见的糖原代谢异常的遗传性疾病。本症根据酶缺陷的不同以及糖原在体内沉积部位的不同分为3个亚型。其中除第Ⅸ型为性连锁遗传外，其余均为常染色体隐性遗传。不同亚型的糖原累积病在疾病发展的过程中有可能并发不同临床表现的水肿。诊断对于临床表现为肝、脾、肾脏肿大，空腹低血糖、高血脂、贫血等的婴幼儿，尤其是父母有近亲婚配史者，在排除其他疾病的基础上，应考虑到本病的可...[详细]
- Q：
糖原累积病性水肿有哪些表现和诊断？
- A：
你好，诊断对于临床表现为肝、脾、肾脏肿大，空腹低血糖、高血脂、贫血等的婴幼儿，尤其是父母有近亲婚配史者，在排除其他疾病的基础上，应考虑到本病的可能性。对于患儿表现出来的肝源性水肿、性水肿或肾源性水肿，在排除一些常见原因后，也应考虑到本症水肿的可能性，并结合实验室检查结果做出诊断。本症的确诊有赖于受累组织或器官的活检以及染色体检查结果。[详细]
- Q：
糖原累积病Ia型的症状有哪些
- A：
临床表现此型病儿病情严重程度差异甚大。大多数隐袭起病，出生时即有肝大，触诊质地坚实，表面光滑，无触痛，无黄疸，脾不肿大。一般婴儿期除肝大外，其他表现往往不明显。严重病例则可在新生儿期即发生脱水、酸中毒症状(此种病儿常在婴儿早期死亡)。年龄渐长、逐渐出现低血糖症状，常发生于夜晚，病儿频发呕吐、软弱、出汗、嗜睡、震颤，偶尔出现昏迷或惊厥。但显著低血糖也可能被很好耐受，如有报告血糖低至0.56mmol/...[详细]
- Q：
糖原累积病Ⅴ型的症状有哪些
- A：
糖原累积病Ⅴ型按病程分为儿童、少年和成人3期。糖原累积病Ⅴ型儿童期仅表现为肌肉易疲劳。少年期轻、中度体力活动后激发痛性痉挛，多在肢体远端，随后出现肌无力和肌强直，发作持续数小时至数日，常伴肌红蛋白尿。若在发作前能预感，休息片刻，可阻止严重发作发生。出现肌痉挛后继续活动，肌痛和痉挛反而减轻，称继减现象(secondwindphenomenon)，乃因增加脂肪酸释放缘故。成人期30-50岁起病，以肌无...[详细]
- Q：
糖原累积病Ⅳ型的症状有哪些
- A：
糖原累积病Ⅳ型的症状：生后不久即表现生长迟缓。数月后进行性肝脾肿大，肝功能衰竭伴肝硬化、腹水和门静脉高压，极少活过3岁。可有肌张力低，肌萎缩，腱反射弱。曾报l例全身性肌萎缩类似婴儿型SMA。由于淀粉一(1，4→1，6)转葡糖苷酶缺乏致病，大量支链淀粉(amylopectin)样异常糖原沉积于肝、肌和神经系统等各器官组织中。病理检查见舌、膈肌较其他骨骼肌糖原贮积更多，电镜示贮积物表现为分支丝(bra...[详细]
- Q：
糖原累积症的症状有哪些
- A：
糖原累积症的症状：1.生长发育落后由于慢性乳酸酸中毒和长期胰岛素/胰高糖素比例失常以及肝脏的损害，使蛋白分解过度、合成障碍及生长介质降低，患儿身材矮小，骨龄落后，骨质疏松，但身体各部比例和智能正常。向心性肥胖，皮下脂肪堆积，可有脂肪泻。2.腹部臌胀肝脏持续增大而坚实，常占据右腹的大部，表面光滑，无触痛，不伴黄疸或脾增大，少数可有肝功能不全表现，如GPT增高、低蛋白血症。3.肾脏肿大一般不引起临床症...[详细]
- Q：
糖原累积病Ⅱ型的症状有哪些
- A：
糖原累积病Ⅱ型的症状：1.GSDⅡa型即经典式全身糖原代谢病，也称Pompe病。该病几乎均是致命性的，通常发生于生后2年内。受累病儿出生时看似健康，但心脏大小与心电图为界限性异常，此时肝脏大小和肌肉张力也正常。出生后数周或数月，病儿始呈现肌肉弛缓、食欲不振、呕吐、生长发育延迟，以后逐渐出现心功能不全症状。心脏巨大，通常没有杂音。肝一般轻度肿大。舌较大，可因吸入性肺炎引起慢性肺部浸润和肺不张。巨大的...[详细]
- Q：
糖原累积病I型的症状有哪些
- A：
糖原累积病I型重症在新生儿期即可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝肿大等症状;轻症病例则常在婴幼儿期因生长迟缓、腹部膨胀等就诊。患儿身材明显矮小，骨龄落后，骨质疏松。腹部因肝持续增大而膨隆显著。肌肉松弛，四肢伸侧皮下常有黄色瘤可见。但身体各部比例和智能等都正常。糖原累积病I型患儿时有低血糖发作和腹泻发生。少数幼婴在重症低血糖时尚可伴发惊厥，但亦有血糖降至0.56mmol/L(10mg/dl)以下...[详细]
- Q：
肝糖原累积病的症状有哪些
- A：
临床表现新生儿期病人可表现为肝肿大、呼吸困难，酮酸血症及低血糖抽搐。自l岁以后至儿童期逐渐出现典型症状，肝脏肿大为本病特征，肝大而坚实，常占据右腹的大部，触诊肝脏平滑，无压痛，无黄染，脾脏不增大。此外病儿有向心性肥胖，面容丰满，腹部膨隆，下腹及耻骨区脂肪尤多，四肢不明显，但肌肉发育差。幼儿3—4小时喂食一次，否则有低血糖表现，年长儿刚在晨起空腹时出现低血糖症状。患儿生长发育迟缓，呈侏儒状，肌肉常松...[详细]
- Q：
糖原累积病Ⅲ型的症状有哪些
- A：
糖原累积病Ⅲ型的主要表现是肝肿大，发育迟缓，可有脾肿大，低血糖少见。1.婴儿型数月始患低血糖，成长受限，肝肿大，全身无力伴肌张力低，竖头不能，可有心肥大，与GSDⅠ型相似。2.成人型无低血糖和肾肿火，有些患者20岁后肝肿大可自行消退。童年时常有腹膨隆史。多为良性病程，有些呈中年慢性进行性肌病，肌无力，后期手、前臂或肢带肌萎缩，行走和登楼困难，体重减轻，EMG为肌病性变化，少数可发展成肝硬化。[详细]
- Q：
糖原累积病Ib型的症状有哪些
- A：
临床表现此型病儿病情严重程度差异甚大。大多数隐袭起病，出生时即有肝大，触诊质地坚实，表面光滑，无触痛，无黄疸，脾不肿大。一般婴儿期除肝大外，其他表现往往不明显。严重病例则可在新生儿期即发生脱水、酸中毒症状(此种病儿常在婴儿早期死亡)。年龄渐长、逐渐出现低血糖症状，常发生于夜晚，病儿频发呕吐、软弱、出汗、嗜睡、震颤，偶尔出现昏迷或惊厥。但显著低血糖也可能被很好耐受，如有报告血糖低至0.56mmol/...[详细]
- Q：
糖原累积病Ⅶ型的症状有哪些
- A：
糖原累积病Ⅶ型的临床表现与GSDⅤ型相似，儿童易疲劳，不耐运动，活动后肌无力伴痛性痉挛，间歇期神经检查正常，可有肌红蛋白尿，有报出现轻度良性溶血性贫血，肌肉活动后血乳酸水平不增高。肌磷酸果糖激酶缺乏致病;活性仅达正常的3%或更少。肌中果糖1，6-二磷酸明显降低，葡萄糖6-磷酸和果糖6-磷酸增高。肌糖原贮积是因肌中糖原合成酶(glycogensynthetase)与尿苷二磷酸葡糖磷酸化酶(uridi...[详细]
- Q：
糖原累积病Ib型症状有什么
- A：
糖原累积病Ib型其实是一种常染色体遗传代谢紊乱疾病的一种。主要是由于人体内糖代谢的酶出现了一定的功能缺失，从而不能及时分解糖原，这样的话就会让糖原淤积在组织中。糖原累积病Ib型无法很好地吸收糖类能量，所以就需要大量补充食物，同时也容易出现酮酸中毒症状。[详细]
- Q：
糖原累积病Ib型症状有什么
- A：
[详细]
- Q：
糖原累积病性水肿有哪些表现和诊断？
- A：
诊断对于临床表现为肝、脾、肾脏肿大，空腹低血糖、高血脂、贫血等的婴幼儿，尤其是父母有近亲婚配史者，在排除其他疾病的基础上，应考虑到本病的可能性。对于患儿表现出来的肝源性水肿、性水肿或肾源性水肿，在排除一些常见原因后，也应考虑到本症水肿的可能性，并结合实验室检查结果做出诊断。本症的确诊有赖于受累组织或器官的活检以及染色体检查结果。[详细]