村上有个小伙，得了第七型糖原累积病，表现...

村上有个小伙，得了第七型糖原累积病，表现... 疾病：溶血性贫血提问于 2015-12-25 05:24: 病情描述：

村上有个小伙，得了第七型糖原累积病，表现为运动后肌肉酸痛，痉挛，伴肌红朊尿。由于血红细胞寿命短，并伴有网织细胞增生。又因乳酸产生受损可出现轻度非球形红细胞性溶血性贫血。怎么治疗第七型糖原累积病？

回答1
本型由于缺少肌肉磷酸果糖激酶所致，磷酸果糖有两种不同基因形式，一是肌肉中的，另一种是红细胞中的本病症状似第五型，临床上呈运动后肌肉酸痛，痉挛，伴肌红朊尿。由于血红细胞寿命短，并伴有网织细胞增生。又因乳酸产生受损可出现轻度非球形红细胞性溶血性贫血，诊断方法同第五型，亦可做肌肉活检与从红细胞中鉴定此酶缺乏。亦属常染色体隐性遗传。
贺涛 主治医师内科 河北省邢台市威县人民医院 (二级甲等) 擅长：擅长：心脑血管疾病、胃肠道和呼吸系统疾病...
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回答2
由于缺少肌肉磷酸果糖激酶所致，磷酸果糖有两种不同基因形式，一是肌肉中的，另一种是红细胞中的。本病症状似第五型，临床上呈运动后肌肉酸痛，痉挛，伴肌红朊尿。由于血红细胞寿命短，并伴有网织细胞增生。又因乳酸产生受损可出现轻度非球形红细胞性溶血性贫血，诊断方法同第五型，亦可做肌肉活检与从红细胞中鉴定此酶缺乏。亦属常染色体隐性遗传。属常染色体隐性遗传，第七型糖原累积病病因不明，无特效疗法。
王庆松 医师全科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：慢性胃炎，高血压，脑血管疾病等。
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