肾脏可有小管退变，胰岛增生，大脑基底核退行性变。临床上急、慢性患者可发生在同一家庭。急性型常为婴儿，出现呕吐、肝脾大、水肿、腹水、气短和出血倾向，部分有黄疸，90%迅速死亡。慢性型多发生在6个月后婴儿，有肝硬化及高磷酸盐尿、低磷酸盐血症及软骨病。检查可有高氨基酸血症，如酪氨酸、脯氨酸、苏氨酸及苯丙氨酸等，肝功能异常，低血糖、低血清蛋白及出血倾向等。限制苯丙氨酸、酪氨酸饮食，纠正低血糖、低血钾、碱中...[详细]

肾脏可有小管退变，胰岛增生，大脑基底核退行性变。临床上急、慢性患者可发生在同一家庭。急性型常为婴儿，出现呕吐、肝脾大、水肿、腹水、气短和出血倾向，部分有黄疸，90%迅速死亡。慢性型多发生在6个月后婴儿，有肝硬化及高磷酸盐尿、低磷酸盐血症及软骨病。检查可有高氨基酸血症，如酪氨酸、脯氨酸、苏氨酸及苯丙氨酸等，肝功能异常，低血糖、低血清蛋白及出血倾向等。限制苯丙氨酸、酪氨酸饮食，纠正低血糖、低血钾、碱中...[详细]

你好，酪氨酸血症是先天性遗传性氨基酸代谢缺陷的疾病，尿液中琥珀酰丙酮定量和肝活检组织、红细胞或淋巴细胞中延胡索酰乙酰乙酸水解酶活性测定可作为确诊依据。[详细]

检测尿液中甲硫氨酸浓度异常增高，酪氨酸，组氨酸浓度低于异常。其他氨基酸浓度在正常范围内。你宝宝这个好像是营养代谢性疾病。这种病可能有代谢方面的问题，也可能有神经系统的问题，原因有饮食方面的问题，也可能有遗传方面的问题。一般应该查查血。如果是遗传方面的，可能治疗效果不好，如果是营养方面的，可以调整饮食。[详细]

诊断检查：对于表现为全身性凹陷性水肿、肝脾增大、肝功能衰竭、腹水、广泛出血以及生长停滞的患儿应考虑到本病的可能性。血、尿酪氨酸显著增高对诊断有重要意义。确诊有赖于染色体检查、酶学检查及基因诊断。辅助检查：患儿血、尿酪氨酸显著增高是本症的特征。由于肾小管重吸收功能障碍使尿磷增多，血磷降低，肾脏损害，可有糖尿和蛋白尿和多种氨基尿酸，尿中除酷氨酸显著增高外，还可有脯氨酸、缬氨酸、丙氨酸，甘氨酸以及苯丙氨...[详细]

引起白癜风的诱因是非常多的，比如与黑色素的脱失,发病诱因有几十种,像压力大,应急情况,外伤,免疫力下降,内分泌紊乱,酪氨酸,铜离子相对缺乏,遗传,感染,后等等,有几十种诱因,所以治疗不要盲目治疗,要查明病根在哪再治疗.但是不管你选择什么样的医院进行治疗，都建议您选择正规的国营医院进行治疗，以免病情被延误错过较佳的治疗时机。[详细]